AAV基因治疗2型SMA临床试验在北京大学第一医院正式启动

近日，北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的AAV基因治疗药品GC101注射液鞘内注射治疗2型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的Ⅰ/Ⅱ期临床试验研究中心启动会在牵头单位北京大学第一医院儿科顺利召开，熊晖教授作为主要研究者牵头开展。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性神经肌肉遗传疾病，其致病基因在中国人群中的携带频率约为1/42，新生儿中发病率约为1/10000，被纳入国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。根据疾病的严重程度和发病年龄，SMA主要分为5种表现型，其中2型SMA患者大部分在青少年时期会丧失独坐能力并瘫痪，患者往往死于呼吸衰竭等并发症。目前针对SMA已有3种治疗药物，诺西那生钠、利司扑兰和Zolgensma，其中前两种药物均已在中国获批上市并纳入医保报销目录。

基因疗法的面世为SMA等基因遗传罕见病的长效治疗提供了新方式。GC101腺相关病毒注射液是一种携带正常SMN1基因表达单元的重组9型腺相关病毒载体（rAAV9），通过鞘内注射方式一次性给药，使SMN1基因在运动神经元细胞表达，从而改善运动神经元等受累细胞的功能，辅以呼吸及运动康复训练，改善提高SMA患者呼吸能力及运动能力。

会上，主要研究者熊晖教授介绍了参与本次临床试验的临床团队成员，并表示北京大学第一医院儿科神经肌肉病团队在罕见病，尤其是SMA的诊疗方面具有丰富经验，此前SMA治疗一直都是国外品牌药品，本次临床试验要带领团队秉承科学态度，按照GCP要求高质量完成试验项目，使之成为一项令世人瞩目的国产基因药物临床试验，打造我们国产基因药，惠及广大SMA患者群体。

本次启动会也标志着国内自主研发SMA基因治疗药物临床试验范围首次拓宽至2型SMA患者，后续我们与各方单位共同推进2型SMA临床试验，进一步提升2型SMA患者群体基因治疗药品的用药可及性。

北京大学第一医院临床试验机构人员、锦篮基因联合创始人董小岩博士、临床运营副总朱智明教授、医学事务副总王小冬博士、药物临床试验运营及医学团队成员、合同研究组织代表、及数统方代表共同出席了本次启动会。参会人员就研究方案内容、临床操作流程、药物管理及安全性管理等重点内容进行了详细介绍和讨论，充分落实方案细节以确保试验方案的顺利开展。

预祝本次临床试验在熊晖主任的带领下，在临床研究团队和全国多家知名医院研究医生的共同努力下取得圆满成功，为2型SMA患者带来长效且更优的临床治疗方式，将基因治疗技术从科学研究转化为治疗与治愈。

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